今年年初，华大基因携手北京妇产医院、四川大学华西医院共同完成了一项有关无创预测妊娠期糖尿病风险的研究。该研究在妊娠期糖尿病的早期精准预测方面取得了突破性进展，对高风险孕妇的早期管理与治疗展现出广阔的临床应用前景。这一合作不仅推动了产前筛查技术的进步，更为保障母婴健康、降低并发症风险提供了有力的科学支持。

以往，妊娠期糖尿病诊断需要孕妇在妊娠大约24周时，口服大剂量葡萄糖并进行定时血糖监测，以构建糖耐量数据，其预测准确性通常在70％以上。然而，由于糖耐量测试通常在孕期较晚阶段进行，并不利于妊娠期糖尿病的早期管理。同时，大剂量葡萄糖的摄入还可能给孕妇带来心理和生理上的不适。针对这一问题，北京妇产医院院长阴赪宏及其团队开发了一种新的诊断手段，即借助无创产前筛查技术评估妊娠期糖尿病的发病风险。

　　

无创产前筛查技术指的是通过分子遗传技术检测分析孕期母体外周血中来自胎儿的游离DNA（脱氧核糖核酸）片段，从而对胎儿常见染色体非整倍体异常风险进行评估的先进技术手段。华大基因与研究团队基于出生人口队列研究，成功构建了孕产妇产前筛查测序数据库与孕产结局数据库，并在此基础上开创性地运用无创产前筛查技术所获取的游离DNA测序数据，深入开展人工智能算法的相关研究工作。此项研究不仅成功将妊娠期糖尿病风险的预测时间提前至孕12周，将预测精度提高到84．07％，同时还避免了孕妇口服葡萄糖耐量试验，提高了检测的依从性。另外，华大基因与团队还深入研究了妊娠期糖尿病孕妇血液中游离DNA片段的组学特征，而该研究成果有望进一步为心血管疾病等多基因疾病的诊断与预测开辟新的发病机制研究路径。

该研究纳入了5085名孕妇样本，其中包括1942例妊娠糖尿病患者。该研究采用非重叠滑动窗口策略筛选低覆盖度（约0．2×）的NIPT数据进行CNV覆盖度筛选。之后，将这些CNV覆盖数据输入至含注意力架构的卷积神经网络（CNN）进行训练并建立分类模型，旨在基于cfDNA片段组特征区分妊娠糖尿病高风险与低风险孕妇，并在孕早期（孕12周）实现妊娠期糖尿病风险的无创预测。该模型展现出88．14％的分类准确率、84．07％的精确率、93．04％的召回率、88．33％的F1分数及96．49％的AUC值。此研究不仅表明了华大基因与团队在妊娠期糖尿病风险预测领域取得了重要进展，更为未来的产前筛查临床实践提供了早期预警和精准防治策略。

华大基因与团队所完成的这项创新研究，预示着NIPT技术不仅可用于胎儿染色体数目异常的检测，还可为孕妇提供关于妊娠糖尿病风险的预测信息，为其带来额外的临床指导价值和健康管理建议，有助于开启产前筛查与健康管理的新篇章。

来源：聊城新闻网